近日，2025 世界人工智能大会暨人工智能全球治理高级别会议（WAIC）在上海盛大开幕，由复旦大学智能医学研究院与百图生科共创的全球首款专注于种系致病突变的 DNA 垂类生命科学大模型——明道种系致病突变 DNA 大模型（简称 EnTao-GPM）重磅亮相“AI智变·未来健康”产业论坛。这一里程碑式成果，基于百图生科 2100 亿参数的跨模态生物语言大模型，融合复旦医疗体系的海量临床数据，精准聚焦遗传病诊断场景，为 AI 生命科学大模型落地临床再添标杆案例。

左为百图生科研发副总裁张晓明，中为复旦大学智能医学研究院常务副院长刘雷

复旦大学智能医学研究院以服务国家重大需求和战略为目标，瞄准医学学科前沿，实现国内首家系统性使用 AI 赋能和改造从基础研究、新药研发到临床应用的前沿学科医学院，持续挖掘疾病现象本质及规律，探索智能化诊疗方法新应用。百图生科是生命科学基础大模型的全球先行者，其核心技术已在药物研发、生物制造、基础科研、医疗健康领域 200 余项任务中实现 State-of-the-Art（SOTA）表现，为 700 余家全球客户提供生物语言大模型驱动的专业智能体（AI Agent），覆盖数十个细分领域。

EnTao-GPM基于百图生科全球领先的国产 DNA 全物种大模型 xTrimoDNA 训练而来；具体而言，从生物医学研究角度，依据基因组的数据重要性与应用广泛性，选取人类和 26 种医学实验哺乳动物基因组进行增量预训练，构建针对哺乳动物的基础 DNA 模型，接着利用 40 万条精选的高质量种系致病突变数据进行微调，优化模型对致病突变的预测能力，最终获得针对基因突变位点预测种系致病突变概率的 EnTao-GPM 垂类生命科学大模型。

该模型的技术性突破与创新体现在以下方面：具有全基因组单碱基分辨率级与针对单核苷酸变异（SNV）致病性的双重推理能力；全方位覆盖突变形式，提供高精度致病性概率预测，易于融入统计数学模型；整体输入支持 VCF 标准格式数据处理，适配轻量级硬件部署，推理速度快，满足临床快速应用需求。 

复旦大学智能医学研究院常务副院长刘雷在 2025 世界人工智能大会现场发表主题演讲

复旦大学智能医学研究院常务副院长刘雷表示：“种系致病突变影响全球超过10 亿人（包括患者和携带者），导致 1.5 亿家庭深受罕见病、癌症易感综合征等疾病困扰，每年造成超千亿美元经济损失。人类基因组 30 亿对碱基中，目前仅定位 7.5 万个致病位点，大量未知变异仍待探索，精准筛查与诊断正是攻克上述难题的核心路径；今天，复旦大学与百图生科携手迈出历史性一步，推出 EnTao-GPM 赋能医疗系统，打破遗传病诊断的医疗资源限制，缩短罕见病患者确诊时间，提前预警癌症高风险家族，为全球医疗系统注入了新动能。”

EnTao-GPM 大模型标志着人工智能与生命科学融合的又一次突破，持续翻开精准医学的新篇章。