生成式人工智能技术助力罕见病早筛早诊
复旦大学智能医学研究院与武田中国共启新项目
12月25日，复旦大学智能医学研究院在复旦大学枫林校区举办了基于生成式人工智能的罕见病大语言模型和罕见病辅助筛查诊断数字化解决方案项目启动会。该项目由复旦大学智能医学研究院与武田中国合作研发，将充分发挥生成式人工智能技术在罕见病早筛早诊等领域的应用潜力，通过示范性的合作，为罕见病患者提供精准、高效的筛查与诊断服务，共同推动罕见病领域的技术创新、临床应用和整体发展，为罕见病的诊治带来新的曙光。
罕见病项目启动会由复旦大学智能医学研究院常务副院长刘雷主持，复旦大学附属儿科医院院长王艺、复旦大学附属华山医院皮肤科主任吴文育、复旦大学附属中山医院心内科副主任医师梁义秀、复旦大学医学遗传学研究院院长黄涛生、复旦大学基础医学院教授黄志力和复旦大学计算机科学技术学院教授邱锡鹏等专家学者，以及复旦大学智能医学研究院项目团队、武田中国数字化科技团队负责人顾青及其团队共同出席了会议。
会议伊始，复旦大学附属儿科医院院长王艺发表了热情洋溢的致辞，对项目的正式启动表示祝贺，并高度评价了复旦大学智能医学研究院与武田中国在推动罕见病诊疗智能化发展方面的创新合作。王艺院长表示，罕见病的治疗始终面临诊断率低、误诊率高的严峻挑战，给罕见病患者及其家庭带来了巨大的困扰和负担。面临该疾病复杂的科学挑战和巨大的临床需求，不仅需要持续的科学探索，还亟需科研、伦理、法律和公共卫生等多个领域的深度协同与创新突破。通过数字化和人工智能技术的深度应用，能够显著加速罕见病研究成果向临床实践的转化进程，为患者带来切实福祉。王院长非常期待与复旦大学智能医学研究院刘雷教授领导的卓越研究团队强强联合，同时深化与以武田为代表的行业标杆力量的合作，高效推动罕见病领域数字化解决方案的临床落地。通过凝聚多方智慧和行业共识，构建全球领先的罕见病研究与创新平台，为推动人类健康事业的发展开拓更广阔的未来。”
复旦大学附属儿科医院院长王艺在项目启动会上致辞
随后，项目宣布成立“罕见病数智化专家顾问委员会”。由中国科学院院士、复旦大学附属中山医院心内科主任葛均波担任该委员会的主任委员，由复旦大学附属儿科医院院长王艺、复旦大学智能医学研究院常务副院长刘雷、复旦大学附属华山医院皮肤科主任吴文育、复旦大学附属中山医院心内科副主任医师梁义秀、复旦大学医学遗传学研究院院长黄涛生、复旦大学基础医学院教授黄志力、复旦大学计算机科学技术学院教授邱锡鹏担任该委员会委员。顾问委员会的成立旨在为项目提供长期的专业指导，确保项目在技术研发、临床应用及推广过程中充分满足罕见病诊疗的实际需求，同时推动跨学科、跨领域的协作创新。
罕见病数智化专家顾问委员会成立
接着，会议进入主题报告和讨论环节。复旦大学智能医学研究院常务副院长刘雷指出，大语言模型已经成为推动医学进步的重要驱动力，在医疗实践、医学教育和医学研究等方面展现了前所未有的价值。复旦大学智能医学研究院始终致力于推动医学与人工智能技术的深度融合，助力现代医学的创新发展。智能医学研究院与武田中国双方携手重点打造“基于生成式人工智能的罕见病大语言模型和罕见病辅助筛查诊断数字化解决方案”，聚焦法布雷病、遗传性血管性水肿、发作性睡病等多种罕见病病种，深入剖析罕见病诊治和筛查过程中面临的主要难点与关键痛点，例如病种复杂性、早期症状识别率低、诊断路径不明确等问题。针对这些挑战，复旦大学智能医学研究院研发团队借助生成式人工智能的前沿技术，开发专门的罕见病大语言模型。该模型紧密结合实际问诊流程，运用生成式人工智能技术和知识增强推理技术，提供高效、精准的临床辅助诊断功能，有望破解当前罕见病诊治中的诸多瓶颈问题。同时，通过“罕见病数智化专家顾问委员会”的持续、专业指导以及此次合作诞生的创新方案，不仅能够显著改善罕见病患者的诊疗现状，还将为全球数字化医疗领域树立卓越典范。
复旦大学智能医学研究院常务副院长刘雷做主题报告
武田中国数字化科技团队负责人顾青表示，近年来，数字技术的蓬勃发展为武田中国服务罕见病患者服务开辟了新的视野和路径，我们期望能够借助这次与复旦大学智能医学研究院合作项目的契机，推动临床筛查的进步。武田中国相信，生成式人工智能与医疗场景的结合，可以有效降低罕见病的误诊率和漏诊率，助力更多患者获得尽早获得对症治疗，切实减轻他们的痛苦。
武田中国数字化科技团队负责人顾青做主题报告
与会专家和项目组成员围绕神经内科、皮肤科、心内科等领域罕见病筛查的临床需求和关键痛点、早筛早诊的技术挑战与发展方向、生成式人工智能以及大语言模型在医学领域的应用等议题展开深入交流与热烈讨论。专家们结合自身领域的实践经验与研究成果，从技术研发、临床应用等多角度提出了宝贵的见解与建议，为项目的顺利实施与未来推广奠定了坚实的基础，为推动罕见病诊疗的智能化发展提供了创新思路。
最后，启动会在热烈的讨论和积极的合作氛围中圆满落幕。此次会议不仅为项目的顺利启动奠定了坚实的基础，也为推动罕见病诊疗智能化进程注入了新的动力。各方一致表示，该项目有望推动更多医疗学术机构与企业在跨学科、跨领域合作模式上的创新突破，共同探索罕见病研究与诊疗的新路径，为全球医疗技术的创新发展注入新动力，携手开创智慧医疗的全新未来。
