2022年9月30日，分子进化领域知名国际期刊《Molecular Biology and Evolution》在线发表了复旦大学人类遗传学与人类学系徐书华教授团队、复旦大学生物医学研究院何云刚研究员、海南医学院林蓉研究员的合作研究成果“Tracing Bai-Yue ancestry in aboriginal Li people on Hainan Island”。研究团队基于全基因组测序数据分析研究了海南黎族的遗传起源、群体历史和适应性进化；并结合我国和越南的侗傣语系族群，重构了“百越”族群的遗传演化模型；为深入了解我国上古人群与当今中华民族的历史渊源提供了基因证据和遗传学视角。

位于我国海南岛的黎族以悠久的民族文化和独特的民族风情而闻名遐迩，然而关于黎族的遗传起源与历史仍然众说纷纭。早在汉朝的《史记》中就已记载海南黎族与岭南地区的一众百越氏族同根同源，先前的研究中也印证了海南黎族与我国南方少数民族的紧密联系。然而如今的黎族是在何时抵达海南岛的，其源与流仍然未能得到系统解析。此外，海南作为我国唯一个位于热带的岛屿省份，其独特的气候和岛屿环境如何造就了千百年来生存在岛上的黎族先民，也仍然是一个未经探索的谜题。

研究团队首先结合我国南方和东南亚陆地的诸族群，证实了海南黎族与历史上使用侗傣语系为主的百越族群有紧密的遗传联系，同时鉴定出一个富集在百越族群中的百越祖源，且发现该祖源在海南黎族中有最高的祖源比例（图1）。之后，研究团队利用古DNA样本进行分析，发现海南黎族相比其他百越族群与来自中国南方的古代祖源有更近的遗传关系。研究团队进一步基于遗传混合的分析观察到，黎族与其他百越族群相比存在更少的混合信号，表现出隔离人群的特征。这些发现说明了海南黎族由于居住在相对隔离的岛屿环境，充分地保留了古代百越族群的祖源特征，成为当今人群中能够代表百越祖先的模式人群。

图1 海南黎族的遗传关系特点

研究团队进一步对海南黎族的遗传历史进行重构。研究团队基于Y染色体数据的分析结果认为，百越一脉起源于约11000年前。基于常染色体数据的分析则发现在7400年左右，百越族群都经历了有效群体大小的降低；从4000年开始，位于陆地的百越族群恢复了有效群体大小的增加，而海南黎族仍然持续经历着有效群体大小的降低（图2）。研究团队推测海南黎族先民在约4000年开始移居海南岛，由于岛屿的隔离环境缺乏与周边群体的基因交流，导致了奠基者效应的持续；而位于陆地的百越族群由于和周边的群体（如汉族）进行遗传混合，恢复了有效群体大小的增加。

图2 海南黎族的群体遗传历史

此外，研究团队还对海南黎族的适应性进化进行了探究。研究团队首先在海南黎族中鉴定出和多不饱和脂肪酸代谢相关的FADS1和FADS2中存在选择信号，并发现该信号在东亚南北方地区存在差异，且在黎族中衍生等位基因的频率最高（图3）。同时，研究团队还发现海南黎族存在多个与疟疾相关的基因（如CR1）以及与B细胞淋巴瘤等血液疾病相关的基因（如CD3G）上发生的适应性选择信号，且海南黎族的适应性选择信号显著富集到与造血功能相关的通路中。这很可能是因为位于热带地区的海南岛上过去的疟疾发病率较高，位于岛上的黎族先民在疟疾的选择压力下而在产生了一些列与血液疾病相关的权衡。最后，研究团队还结合百越族群的群体历史和适应性进化特征，构建了百越族群的遗传演化模型（图3）。

图3 百越族群的适应性进化和遗传演化模型

总体而言，该研究不仅首次从全基因组测序数据层面对海南黎族进行了系统性的群体遗传学研究，揭示了海南黎族的遗传源流和适应性进化特点，还结合中国历史上的百越诸族，构建了百越族群的遗传和演化模型。该研究不仅为进一步了解我国南方地区少数民族的遗传历史和遗传多样性提供了理论依据，也为构建陆地和岛屿人群的遗传演化模型提供了参考示例。

本研究工作由复旦大学人类遗传学与人类学系徐书华教授团队、复旦大学生物医学研究院何云刚研究员、海南医学院林蓉研究员共同完成。中国科学院上海营养与健康研究所博士生陈豪和海南医学院林蓉研究员为本文共同第一作者；徐书华教授和何云刚研究员为本文共同通讯作者。参与该研究的作者包括复旦大学陆艳副研究员、高扬博士，中国科学院上海营养与健康研究所博士生张瑞。

该项工作获得了国家自然科学基金重点项目、海南医学院、中国科学院先导专项、上海市国际人类表型组计划市级科技重大专项等基金的资助。

原文链接：https://academic.oup.com/mbe/advance-article/doi/10.1093/molbev/msac210/6731089