1985年复旦大学生物系遗传学本科毕业;1987年复旦大学遗传所遗传学硕士毕业;1994年获德克萨斯大学-休斯顿健康科学中心生物医学科学/遗传学博士学位;1994年至1996年在美国斯坦福大学医学院医学遗传学专业从事博士后研究。曾任美国德克萨斯大学-休斯顿健康科学中心公共卫生学院人类遗传学中心和生物医学科学研究生院人类分子遗传学助理教授、副教授(终身教职)、美国辛辛那提大学医学院环境健康系基因组信息中心教授(终身教职)、美洲华人遗传学会会长(05-06)。回国后,曾任复旦大学特聘教授、摩尔根-谈家祯国际生命科学研究中心副主任、国家基因组研究南方中心副主任、复旦大学生物医学研究院副院长兼基因组研究所所长、复旦大学生命科学学院院长等职。
现为国务院学位委员会委员,教育部科技委员会委员,德国马普学会外籍会员,国际人类基因组组织(HUGO)理事,上海市遗传学会理事长及上海市人类学会理事长。《人类基因组学》(英国)主编(2002-2007)、《人类遗传学杂志》(日本)和《中国优生优育》(中国)副主编、《人类遗传学年刊》(英国)、《人类生物学》(美国)、《突变研究》(美国)、《中华医学遗传学杂志》(中国)、《中国生物学前沿》(中国)、《人类学杂志》(克罗地亚)等杂志的编委。