2025年10月19日至20日,由复旦大学智能医学研究院与复旦大学附属华山医院共同主办的“上海医学论坛——医学人工智能分论坛”,以及由复旦大学智能医学研究院主办的“第二届国际智能医学会议”在上海隆重召开。本届会议以“智医融合,慧聚未来”为主题,汇聚了来自中国、德国、美国等多个国家和地区的知名专家学者与产业代表。会议聚焦医学大模型与临床应用转化、生物信息学、健康医疗大数据的价值挖掘与应用、真实世界研究与电子健康病历、智能医学影像与智能药学等前沿议题,分享了最新研究进展与趋势,并围绕全球智能医学领域的交流与合作展开深入探讨。
上海医学论坛医学人工智能分论坛
10月19日上午9时,上海医学论坛医学人工智能分论坛率先开幕。分论坛上半场由复旦大学附属华山医院副院长钦伦秀教授主持,复旦大学上海医学院副院长吴凡教授致开幕辞。


吴凡院长代表复旦大学上海医学院向与会嘉宾表示热烈欢迎和衷心感谢,特别向长期合作的国际伙伴致以诚挚问候,并对承办方复旦大学智能医学研究院及复旦大学附属华山医院的精心组织表示肯定。他回顾了上海医学院秉承“正谊明道”的育人理念,在临床医学、基础医学、公共卫生、药学等领域的深厚积累,并指出近年来学院积极推进“医学+医文、医工、医理”的交叉融合,尤其在“AI for Science”方向加快布局,探索医学创新与教育的新范式。吴凡院长强调,人工智能正深刻改变医学研究与临床实践,本次论坛汇聚多国智慧,构建了跨学科、跨地域、跨行业的交流平台,有力促进了最新成果与创新实践的共享。最后,他表示复旦大学上海医学院将继续秉持开放包容的态度,与全球伙伴携手探索智能医学的前沿,共同应对人类健康重大挑战,并预祝论坛圆满成功。

分论坛首场报告由复旦大学智能医学研究院执行院长、德国夏里特医学院柏林健康研究所创始所长Roland Eils教授带来,题为《Intelligent Medicine in the Era of AI and Big Data》。他指出,在监管与伦理约束下,目前用于训练大语言模型的临床数据不足5%,但开源模型DeepSeek为医院本地化部署提供了可行路径,在多项临床任务中表现接近GPT-4o,优于其他开源方案(相关成果发表于《Nature Medicine》)。针对临床数据“非结构化、复杂且凌乱”的特点,其团队提出“线性化EHR”方法,将病历文本直接输入大语言模型,使模型自主学习术语与标注语言,显著优于依赖标准化的传统EHR基础模型,为绕过复杂的FHIR/OMOP流程、降低成本提升效率提供了新思路。在预防医学方面,Eils教授基于超过73万个体、750万人年的随访数据,展示了全表型风险建模的能力,可低成本预测约1500–2000种疾病终点,并在不同遗传背景与医疗体系中展现出强泛化性能。他强调,只有让基础模型真正适应临床真实世界的复杂性,医疗才能从“反应性”走向“预测性”,利用历史数据资源支持群体与个体层面的精准预防与系统优化。

北京邮电大学信息智能与数字健康研究院院长、国家重点实验室(网络与交换技术)副主任王光宇教授以《Research of Biomedical Foundation Models and Translational Medicine》为题,系统展示了从大模型、影像到分子层面的创新闭环。她重点介绍了三方面进展:一是推出通用医学大模型MedFound-176B,基于大规模医学语料训练,并通过对齐医生的推理逻辑与临床标准,使模型不仅能回答问题,还能按临床思路做出安全判断,在跨专科及罕见病等场景中表现优异,对初中级医生具有显著辅助作用;二是在医学影像领域,团队建立了超大规模多中心数据资源并发布新模型MedSegX,可在不同医院与任务中稳定运行,支持零样本/小样本的分割与识别,适应真实世界的复杂环境;三是在“AI赋能生命科学”方向,团队从蛋白结构出发,提出了预测蛋白与RNA相互作用的新方法,可支持抗体优化与疫苗设计等应用。王教授完整呈现了从数据到模型、从评测到应用的闭环体系,为医学AI的临床落地与转化提供了有力支撑。

复旦大学华山医院医学研究所、芬兰图尔库大学PET中心客座教授孙立华青年研究员发表了题为《Intelligent Cognitive Neuroscience with Naturalistic Stimuli》的演讲。她介绍了以“自然电影/笑声/动态表情”为刺激,在高生态效度条件下研究人脑情绪与社会认知网络的成果,揭示了健康人群、精神障碍囚犯、自闭谱系等群体在纹状体、前岛及运动准备等网络上的反应差异,识别出“暴力-奖赏耦合异常”与“共情/同步减弱”等表型。研究方法面临多维情绪、事件与低层视听特征逐时标注的挑战,为此团队引入AI/大语言模型辅助标注,通过逐秒抽帧与规范提示,自动生成情绪曲线与事件标签,与人工评分一致性相当,大幅降低了标注工作量,有利于大样本与多中心研究的开展。同时,她指出在落地应用中需警惕文化/体裁偏差与主观性问题,构建“AI预标注+人工校验”的可复现流程,并结合影像与电生理等多模态对齐,以服务于临床筛查、康复评估与教育内容分级等实际场景。

牛津大学苏州高级研究中心(OSCAR)机器学习实验室联合主任Wang Yujiang以《Democratising medical records for training clinical AI》为题,聚焦“在严格隐私约束下,如何将临床记录有效交付给AI研究者”。他首先概述了牛津CHI团队在计算医疗AI方面的系统积累,涵盖元学习、生成式建模、贝叶斯与强化学习、NLP/大语言模型与多模态基础模型,并在DrugGPT、新冠AI诊断与产业化方面取得重要影响。报告指出,传统匿名化与GAN合成在电子病历(EHR)应用中存在重识别与真实样本泄露风险,难以兼顾效用与隐私;为此团队提出两条新路径:一是数据集凝缩,通过在表征空间进行分布匹配,从原始数据中学习体量极小但功能“等效”的凝缩集,在MIMIC-III、PhysioNet 2012、Coswara等数据上对11类深度神经网络进行评估,显示在保持可比性能的前提下,训练收敛速度平均提升约95%/91%/88%,显著减轻了算力与合规负担,尽管细粒度个体可用性受限且存在一定效用折损;二是随机/量子编码,采用四段式不可逆编码(随机投影或量子门序列结合Pauli-Z测量)以保留临床语义、抑制敏感属性泄露,在多数据集上验证了任务效果与隐私保护的兼容性。这些工作为“既守住隐私红线、又保障研究价值”的数据交付提供了可行的技术路径。

穆罕默德·本·扎耶德人工智能大学计算生物学助理教授张斌带来了题为《RNA Aberration as a Source of Neoantigens》的精彩演讲,系统阐述了“RNA异常作为新抗原来源”的证据与转化路径。团队指出,传统以基因突变为靶点的个体化新抗原疫苗虽显示早期疗效,但存在成本高、周期长、样本门槛高等问题,难以大规模应用。相比之下,RNA层面的异常,尤其是内含子多聚腺苷化(IPA),在多癌种中普遍上调,并可产生跨患者共享的“公共新抗原”,为广谱疫苗提供了新方向。团队基于算法从RNA测序中精准识别3'端与内含子多聚腺苷化事件,并利用覆盖30余组织、约6000例正常样本的严苛过滤确保肿瘤特异性;结合长读长与单细胞测序,解决了传统测序对全长转录本与肿瘤异质性解析不足的问题。功能验证显示,这些IPA来源肽具有明确表达与翻译潜力,且在免疫实验中呈现较高阳性率,转化效率优于传统突变新抗原。最终,团队提出了用于结直肠癌的公共新抗原候选面板,并得到外部研究支持;同时发布了可解释的抗原呈递基础模型,整合多组学数据端到端评估肽的生成与HLA呈递,为广谱新抗原疫苗的筛选与配方优化提供了可落地的技术框架。

下半场由复旦大学智能医学研究院常务副院长刘雷教授主持,首先对钦院长上半场的主持表示由衷的感谢。

美国宾夕法尼亚大学病理学与实验室医学助理教授邓彦翔以《Advancing Biomedical Research with Spatial Omics Technologies》为题,介绍了空间多组学如何在组织原位解析分子图谱,突破“单细胞无坐标”的局限。报告对比了两大技术路线:成像型分辨率高但目标数有限,测序型覆盖全基因组但分辨率较低。团队以DBiT条形码微流控为核心,将二维坐标与高通量测序耦合,并拓展至空间甲基化(Spatial-DMT)与Nanobody-Tn5驱动的多模态并行(ATAC、组蛋白修饰、RNA、蛋白),实现同一切片同一坐标的多层联测。在临床可达性方面,团队给出了FFPE-ATAC全流程与质量评估,证明在人类临床样本中可稳定获得染色质可及性图谱。分析端强调空间变异基因、空间分区与图模型推断,用于重建组织结构、定位病灶边界与解析免疫浸润及发育轨迹。邓教授强调,空间多组学正形成“高分辨率—广覆盖—多模态”协同的新格局,为肿瘤、免疫、发育与病理诊断提供可转化的新工具与路径。

复旦大学附属华山医院普外科胃肠外科中心副主任医师周易明《From Complex Cases to Primary Care Empowerment: Value and Challenges of Agentic AI in Clinical Medicine》为题,以“从复杂病例走向基层赋能”为主线,解析了Agentic AI在临床中的价值与落地路径。他介绍,相较于传统临床决策支持系统(CDS)与单轮对话式大语言模型,Agentic AI构建了“感知—推理—行动—监督”闭环,既能读取病史与电子健康记录完成鉴别诊断与风险分层,也能发起检查、生成医嘱/转诊与随访计划,并通过不确定性披露与规则校验降低错误与幻觉风险。应用覆盖两端:在复杂病例中支持多病共存诊疗、围手术期管理与肿瘤多学科诊疗证据检索;在基层侧提升分诊、危急值识别、慢病带教式决策、转诊用药核对与随访效率。实践表明,该技术可降低漏诊与不必要检查、提升指南依从性与转诊质量、减轻文书负担、改善患者体验。最后,他同时指出面临的挑战与对策:需控制幻觉与长尾问题、保障隐私与审计追溯、明确人机责任与分级管控;落地建议从低风险模块起步(分诊、文书、随访、用药),建立安全护栏与本地化RAG规则对接,按照“影子模式—A/B测试—受控上线”步骤形成真实世界证据,并通过区域协同与云多学科诊疗实现对基层的持续赋能。

复旦大学附属华山医院皮肤科医师史政洲分享了《Development of an AI-Based Image Analysis System for Accurate Assessment of Vitiligo Severity》。报告聚焦白癜风严重度评估的客观化与可重复化,提出了一套集标准化采集与AI影像分析于一体的解决方案。系统内置不确定性热图与医生一键校订功能,形成“AI预标注—临床修正—持续学习”闭环,可在门诊秒级出具客观报告,提升试验终点客观性并支持远程随访质量控制。团队同时提出风控方案,针对肤色与设备域偏倚、反光/化妆品干扰及隐私与SaMD合规等问题,通过多中心、多设备、跨肤色真实世界验证与持续监测加以解决,为白癜风评估带来标准化、定量化、可追溯的新范式。

上海医学论坛——医学人工智能分论坛作为本次系列学术活动的先导,成功营造了高质量、高密度的前沿交流氛围。分论坛聚焦医学大模型、生物信息学、健康医疗大数据等核心方向,多位海内外顶尖学者分享了从算法创新到临床落地的关键进展。本场分论坛不仅充分展示了智能医学前沿研究的活力与深度,更为后续的跨学科、跨机构合作奠定了坚实基础,清晰地勾勒出人工智能作为核心驱动力,正持续推动医学研究与实践范式变革的未来图景。
第二届国际智能医学会议
10月19日下午,第二届国际智能医学会议在上海龙之梦大酒店开幕。开幕式由复旦大学智能医学研究院常务副院长刘雷教授主持, 智能医学研究院执行院长、德国国家科学院院士Roland Eils教授致欢迎辞。他表示,人工智能正引领新一轮技术革命,深刻重塑医学科研、疾病预防与临床诊疗,期待本次会议成为智能医学领域具有国际影响力的交流平台。Eils院士特别感谢来自复旦大学及附属医院、国内外高校与研究机构的嘉宾与报告人莅临。随后,大会进入主题报告环节。


中国科学院院士、中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心学术主任蒲慕明教授带来精彩的开场演讲《Mesoscopic Mapping of the Primate Brain》。蒲院士介绍了团队在猕猴脑研究的最新成果:利用单细胞和空间转录组技术识别出约200种脑细胞类型及其分布;通过基因调控测序发现不同细胞具有各自特异的调控元件,且与精神疾病相关的遗传变异更常出现在灵长类特有的调控区域;完成全脑单细胞水平的轴突重建,揭示猕猴脑以“少目标、长距离”的定向连接为特点,并进一步阐明屏状体的分区与功能分工。最后,蒲院士提出了以疾病表型为导向的猴模型,该模型有助于靶点发现与疾病的精准干预。

美国印第安纳大学医学院教授Shaun J. Grannis以《Using Emerging AI Techniques for Real-world Healthcare Applications: Successes and Future Strategy》为题,展示了健康信息交换(HIE)支撑的人群健康AI应用。他回顾了以数据驱动的急诊综合征监测与高频就诊者预测,实证跨机构数据的价值;重点介绍了利用小型大语言模型微调HL7消息实现法定报告疾病自动识别的案例,研究发现合并模型与特异提示可显著提升准确性;同时利用大语言模型从病历文本识别居家新冠阳性,并构建社会健康决定因素(SDOH)转介工具,降低急诊率。Shaun教授强调,AI旨在增强而非取代临床,“人类在环”仍是关键。

德国柏林夏里特医学院教授Matthias Gröschel带来《Generative AI for guideline adherence in pulmonary medicine: a pragmatic clinical trial》的精彩演讲,介绍了其团队在临床AI落地方面的最新成果:通过将临床指南结构化并接入基于检索增强生成(RAG)的智能助手,在前瞻性对照试验中实现住院率显著下降,约八成病例根据AI反馈优化治疗,相关诊断任务准确率稳定在约80%。项目已建立问题上报与可溯源机制,持续纠正标签与推理不一致。下一阶段将按医疗器械合规要求推进,强化图表理解与患者依从性管理,并在心血管、哮喘与重症领域开展多国随机化、一年随访验证。Matthias表示,项目将坚持面向真实世界落地、细节导向与持续评估,确保AI工具真正可用、可信、可管。

香港理工大学实验眼科学讲席教授何明光带来《Generative AI in ophthalmology: from algorithm to solutions》的报告,展示了团队在眼科影像“图像到图像”翻译上的突破性进展。研究通过生成式网络将彩色眼底照片无创“翻译”为荧光造影样图像,在外部验证中与真实造影在渗漏位置与形态上高度一致;团队进一步扩展至ICG等多模态生成与视频级输出,结合像素级配准与分割,实现对难以手工标注的微小血管的可视化与实时分割,显著增强对复杂病变的识别与预测能力。何明光教授指出,该方法有望在无需注射造影剂的前提下提供接近造影级的信息,降低过敏风险与检查成本,提高基层可及性与可扩展性。团队将继续推进外部验证与产品化转化,面向更稳定、可扩展的真实世界应用。

美国印第安纳大学生物统计学系教授黄昆以《Translational Bioinformatics and AI for Alzheimer's Disease Drug Discovery》为题,分享了团队在阿尔茨海默病(AD)研究的阶段性成果:自2017年起利用公共数据构建基因共表达网络,发现并验证免疫/微胶质信号在AD中的关键作用,强调先天免疫与炎症通路为优先干预方向;团队整合ADRC、ADNI等多模态开放数据,联合麻省理工学院开展bulk与单细胞联合训练实现疾病知识迁移,并利用图学习多组学算法进行人群分层与标志物挖掘,同时采用“轨迹/拟时”方法刻画异质病程;在平台建设上获得连续两轮大额资助,布局临床前与模型编辑中心,并与国际伙伴推进真实世界数据标准化(CDE);面向转化,团队将以生成式AI与专用模型加速从算法到解决方案的落地,服务精准诊断与药物开发。

上海交通大学医学院附属瑞金医院病理科主任助理、副主任医师笪倩带来《Opportunities and Challenges of Pathology AI in the Era of Foundation Models》的主题报告。她介绍,面向医师短缺、资源不均与传统流程受限等痛点,医院在政府与多方协同下推进“数字健康整体转型”,以系统规划、数字基础设施与数据一体化为基石,完成端到端流程再造,建设智能数字病理科与按疾病组织的AI诊断平台;瑞金医院依托逾百万张训练切片与“区域伙伴共建”计划夯实数据底座,下一步将打造可复制的“下一代病理科”,在成人与儿科等亚专科推广基础模型,提升诊断效率与精准度,促进精准医疗的广泛可及。

10月20日,第二届国际智能医学会议精彩继续,首先由复旦大学智能医学研究院教授, 德国夏里特医学院柏林健康研究所流行病与肺部研究全职教授Irina Lehmann主持。

首先,香港大学心理学系教授Benjamin Becker以《AI, neuroscience and mental health: AI-inspired brain-based decoding and regulation of emotion》为题,介绍了团队利用AI与功能磁共振成像解码个体当下情绪,建立精确生物标志物,并将解码结果用于药物与干预评估的研究:在更接近真实情境的电影范式中,催产素可选择性降低“社会情境恐惧”神经签名,并在自闭症儿童试验中显现积极信号;同时研究揭示其依赖5-HT通路、存在性别差异与短期耐受的局限。团队转而系统性表征中枢,结合受体图谱与可及药物坎地沙坦在人类模型中的“靶点占领”,发现其可增强恐惧消退并促进以奖赏为导向的灵活学习,正与暴露疗法联用推进临床转化。Benjamin Becker教授强调,AI的交互性正直接调动人类“社交脑”,为心理治疗与认知重构带来新机遇,同时也放大了电诈与深伪等风险;呼吁技术与公共教育并举,发展可解释、可检验的神经生物标志物与个体化干预路径。

清华大学合成与系统生物学中心副研究员高军涛带来《Intelligent imaging based single-cell multi-omics and It's application in medicine.》的主题演讲。高军涛教授回顾了团队从早期定量定位研究到当下AI驱动影像组学的演进:从发现关键基因在细胞核中呈现非随机空间偏好起步,顺应多组学与超分辨成像浪潮,自主搭建平台并创新短探针技术,将传统百kb级探针缩短至约2 kb甚至更小,用于精确标记启动子/增强子与环锚点、追踪分化与相分离过程及长链非编码RNA作用;在组织尺度,团队开展多轮RNA原位成像与多光子显微,配套开发取向偶极超分辨、频域“多声部”滤波等算法,从高噪声背景中自动提取有效信号;在AI方面,建立首个覆盖7000余物种、逾万张图的FISH图像数据库并与医院协作扩容,研发半监督信号识别与图像增强方法,推动从文献图像到临床数据的自动化解读与新假设生成;展望未来七年,高教授表示将以“元宇宙式”成像与AI/机器学习为平台,推进表观组学与免疫代谢成像方法、建设国家级生物结构大数据库与AI公共服务平台,深化智能影像与多组学的临床与机制应用。

上海交通大学生物信息学与生物统计学系特聘教授兼系主任吕晖带来《Efficient and Fair AI models in Biomedical Applications》的精彩演讲。吕晖教授介绍了团队围绕“平台化多组学、AI公平性与智能体自动化”的进展:为贯通海量生物信息学工具,构建可编辑、可加速的工作流平台,已覆盖高影响论文图表任务约40%–60%,并在肿瘤诊疗报告、罕见病辅助诊断等场景跑通从组学到临床的可替换式管线;平台支撑多模态应用,包括可穿戴生理+影像融合、手机视频筛查婴幼儿神经发育高风险、动作学量化与“肌骨数字人”无监督学步验证。团队揭示AI医疗对常见亚型存在偏倚、罕见型准确率偏低的问题,并通过跨型借信息、文献引导的专用生成与可解释性提升表现。面向智能体时代,团队推出端到端数据分析智能体,自动完成从问题提出到环境配置与结果解释的全流程,并在罕见病诊断中引入“数据体—知识体—裁判体”辩论框架提升准确率。同时,吕晖教授呼吁继续推进多模态融合与智能体驱动的科研生产力。

百图生科联合创始人、首席执行官刘维以《The Application of xTrimo Foundational Models in Medical Research》为题,分享了从风险投资转向创业的历程与愿景。鉴于传统与“上一代AI”难以应对可编程多靶点蛋白等复杂设计空间的数据稀缺与多目标优化挑战,他与合作伙伴创立Biomap,五年来自下而上打造“生物语言”基础模型体系,基于万亿级多源生物数据与超过1万张GPU训练出迭代至第三代、约3000亿参数的大模型,并正迈向具备跨模态渲染与自动化设计仿真的“生命模拟器”式第四代;为破解生成式模型的验证瓶颈,公司在苏州、北京与硅谷建设逾6000平米实验设施,形成“训练—生成—实验验证—回流再训”的数据闭环,使各任务模型的新增知识持续回灌底座。这一系列工作有助于推动AI在药物发现、细胞功能与合成生物学等领域实现从“试错筛选”向“生成预测”的范式跃迁。

上半场茶歇期间,受邀特别嘉宾中国科学院院士杨焕明与德国科学院院士Roland Eils教授对此次会议进行热烈讨论。会议由德国马普所心肺研究独立课题组组长顾磊教授主持。

首先,美国西北大学助理教授刘亚平带来《Decoding the human genome by multi-omics in cell-free DNA and single-cells》的精彩分享。刘亚平教授系统回顾了团队在单细胞多模态图谱与循环游离DNA(cfDNA)解析上的最新进展。他指出,随着资源完善,非编码调控元件功能解析需跨组学整合与单细胞分辨率支持。在群体与单细胞层面,团队亦推进了遗传变异识别的计算流程。面向人类发育与疾病纵向监测的难题,团队转向cfDNA,利用其与染色质可及性相关的片段化“足迹”重建基因组来源,并在健康个体与前列腺癌早期样本中发现组织特异与疾病相关“热点”变化,显示早检潜力。为解决数据获取与计算性能瓶颈,团队将重复处理的数据以标准格式公开,并构建高性能分析工具,基于低覆盖短读长最大化信息量,结合简单特征与CNN建模,实现对细胞来源拆分、开放染色质指示与多疾病场景评估,速度较同类实现提升约50倍;相关方法正从癌症拓展至其他疾病,并计划在东南亚开展更大规模部署。报告最后,刘教授表示后续工作将继续优化单细胞多模态整合与cfDNA诊断模型,加速从研究发现到临床应用的转化。

德国柏林夏里特医学院柏林健康研究所教授Christian Conrad带来《Plasticity and transcriptional cell subtypes of the human pancreas across development and disease》的主题报告,介绍了团队的阶段性成果:通过改良采样与多模态整合,填补外分泌组织数据空白,提出两类中央腺泡相关新群(可塑型与表观型),识别疑似腺泡祖细胞并观察到胰岛外分散的内分泌细胞;在胰腺导管腺癌(PDAC)中,团队细化经典型与基底样亚型的空间异质性与侵袭特征,提出新的功能注释,并以形态学深度特征与分子分型交叉验证。最后,报告提到相关“锚定图谱”资源将分批公开,预计覆盖超400万细胞,该研究有望推动胰腺发育与肿瘤研究的精准描绘与临床转化。

上海欧易生物医学科技有限公司生物信息研发总监陈灏博士作《AI-assisted gadgets in biomedical researches》报告,介绍了一套面向科研全流程的AI“小工具”,旨在减少科研中的繁琐与重复劳动、加速研究进展。工具覆盖三阶段:前期以“文献小助手”自动检索权威数据库、每周生成领域摘要并推送要闻;研究设计阶段提供多组学实验规划与“起步指南”,从读长/深度、切片与样本物流到可行性与新颖性评估,基于历史项目经验给出可操作方案;实施与分析阶段推出高通量细胞分割与跨物种/组织的细胞类型注释(融合空间上下文),并提供“实验室内AI讲解员”按需解释结果、提炼关键信号与通路。

马里兰大学医学院健康计算研究所终身副教授李炜以《pertTF Models Single-Cell Genetic Perturbation Responses During Pancreatic Development and Type-2 Diabetes》为题,介绍了利用多基因风险评分(PRS)量化基因扰动效应,并推出“3Ps”预测框架,突破传统局限,可同时预测基因表达、细胞空间位置与分化轨迹变化,具备跨数据集与细胞类型的迁移与泛化能力。模型融合邻域“上下文匹配分数”,并正用于“虚拟CRISPR筛选”以在高成本实验前优选靶点,助力更高效的功能基因发现与疾病机制研究。该系列工作为精准预测细胞在遗传与化学扰动下的时空响应提供了可扩展工具,有望加速功能基因发现与疾病机制研究。

下午,由复旦大学智能医学研究院教授, 德国夏里特医学院柏林健康研究所流行病与肺部研究全职教授Irina Lehmann继续主持。首先, 德国夏里特医学院柏林健康研究所副教授Saskia Trump带来《Decoding Transcriptional Programs: Stratifying Patients and Predicting Response Across Cancers》的精彩报告。Saskia教授分享小分子芳香烃受体(AHR)由多种代谢物激活且作用高度情境依赖,可在癌症中抑制抗肿瘤免疫、促进进展,亦在部分情境下具抑癌效应。为此,她介绍了团队构建的覆盖156基因的AHR激活“转录签名”,在TCGA 32种肿瘤的大规模分析与实验验证中发现:可降解色氨酸并产生活性配体的IL4I1与AHR活性关联最强,能促AHR入核、增强肿瘤细胞迁移并抑制T细胞增殖,高表达与更差生存相关;同时,PD‑1等免疫检查点治疗会共同诱导IDO1与IL4I1,而临床相关剂量的IDO1抑制剂无法抑制IL4I1,提示其成为IDO1被抑制时的关键补偿通路。研究建议以AHR签名描绘肿瘤“AHR激活指纹”,用于患者分层与疗效监测;对AHR高活化人群应谨慎单用免疫治疗,优先考虑与AHR/IL4I1靶向策略联合,或直接开发IL4I1抑制剂,以期提升个体化免疫治疗效果。

德国马普所心肺研究课题组组长顾磊副教授介绍了《Histone modification Clocks for Biological Age Prediction and Elucidating Senescence Regulation》的课题。团队构建了一种基于组蛋白修饰的表观遗传时钟,以替代依赖DNA甲基化的传统方法,期望获得更广物种适用性与更高抗噪稳定性。团队汇集多队列、多组织数据,聚焦血液中H3K27ac等关键标记,建立可与主流甲基化时钟相当、且在技术噪声下更稳定的年龄预测模型;分析揭示衰老呈非线性阶段转换(约40–60岁存在转折)以及“超级增强子重组”现象,提示调控结构随年龄逐步失序。研究还观察到疾病状态的“年龄加速”及药物干预的可逆迹象,并通过靶向特定位点和下游基因的干预,联结时钟特征与衰老表型变化,支持其生物学意义。该时钟已在果蝇中验证跨物种可用,显示潜在的基础研究与临床转化价值。

复旦大学智能医学研究院常务副院长刘雷教授带来《Development and Exploration of Clinical Application of the LLM-powered Rare Diseases Screening System: Based on Fine-Tuned Large Language Models (LLMs) and Retrieval-Augmented Generation (RAG)》的精彩介绍。刘雷教授介绍了团队面向罕见病筛查的大型语言模型系统“Rare Disease Signals”,以缓解罕见病诊断周期长、误诊率高与知识碎片化等痛点。项目基于约140亿参数的开源模型,强化医学文本理解、临床推理与多源知识整合,构建检索—澄清—证据链—推理—报告的端到端流程,支持线上分诊、批量回顾性筛查与医生侧知识问答,并可本地化部署、对接医院信息系统。系统以人类表型本体(HPO)与疾病知识库为核心,结合语义切片与实体识别,将患者主诉结构化后给出Top 5候选罕见病、后续检查建议与溯源证据;在数千例病例与真实就诊场景的试点中,Top-1/Top-5准确率表现良好,部分病种子集精度更高,且优于未专训的通用模型与部分竞品。目前该系统已在多家医院与医生端上线试用,旨在提升罕见病早筛与分诊效率,缩短患者“求诊漂流”路径。

德国莱比锡大学医院麻醉与重症监护科副教授Sven Laudi教授以《Caveats in use of AI from a clinical perspective》为题,从循证医学出发,提醒临床使用AI的关键风险与底线。他披露其团队参与的多学科指南通过手工筛读逾1.2万篇文献、形成97条建议、用621条系统证据论证,并强调“随机对照试验(RCT)是治疗决策的金标准”。通过ARDS重症通气的两则案例,他指出通用AI在PEEP设定、自主呼吸与肌松药使用上给出与高质量证据相悖的建议,且以“请再核对”等话术转移责任,凸显仅依赖AI可能误导临床。Nowicki强调,医生必须同时“了解患者、了解AI工具、了解证据”,在可预期的AI错误与信息不确定性中守住安全边界。最后,Sven教授强调,若AI要进入临床治疗决策,需对AI工具或其驱动的策略开展RCT,否则难以获得正当性与监管认可。

罗氏制药数字化创新负责人柳向楠带来《Empowering the Healthcare Eco-System for Patient-Centric AI Innovation》的精彩分享,指出AI、大数据与物联网正驱动全球医疗向高效率与深度个性化转型,中国因老龄化、资源不均与人才短缺加速拥抱AI,公立医院由“被动接收者”转为“创新引擎”。他引用市场与数据趋势称,到2030年医疗AI规模或达1,880亿美元、医疗数据量激增与高投资回报率正推动从试点走向规模化应用;在中国层面,“AI+国家行动计划”与多层级资本投入正促成联合研发、智慧医院平台与集团化合作,催生“AI Agents医院”等前沿探索,并在癌症早筛等场景取得显著成效(如肺癌、胃癌、胰腺癌与高致密乳腺筛查的敏感度与效率提升)。同时,他直面监管协同、数据治理与隐私、法律责任与信任、算法偏见等四大挑战,提出以大规模多中心验证、跨界协作、可解释与透明治理为抓手,强调“信任是医疗的终极货币”。柳向楠先生也介绍了罗氏中国的实践:围绕高质量医院发展推进AI试点与推广,联合生态伙伴共创与孵化医疗AI代理,参与行业标准制定,2025年已发布数据管理与AI质量标准DCMM-Flash Health,并将推出医疗Agent与GPU应用标准;同时与公立医院共建数据战略,构建标准化高质量数据集,打造以患者为中心的Agent生态(覆盖护理、临床、药学与患者侧),期望显著提升可及性与效率、降低成本,推动形成智能、高效、个性化的中国医疗新范式。

复旦大学上海医学院副院长、复旦大学智能医学研究院院长朱同玉教授以《Embrace AI - Accelerate the development of kidney transplantation》为题贡献了精彩演讲。朱院长指出在抗生素耐药性严峻背景下,噬菌体治疗正成为重要替代路径,并与AI加速融合。他回顾了中国自20世纪50年代起在临床与产业化方面的早期探索与成功个案,近年来在国家重大项目加持下多中心临床快速推进,已有至少30家医院获伦理审批可开展治疗;团队报道多例多重耐药感染(含尿路感染、ICU重症)经噬菌体干预显著改善的病例,显示良好安全性与疗效。核心创新在于“AI+噬菌体”虚拟配对平台:基于病原全基因组与噬菌体基因特征进行“虚拟试管”匹配,将传统一周以上的配对流程压缩至最快约1小时,原始株配对成功率约60–75%,流行株超过50%,大幅优于传统抗生素场景;相关能力亦用于传播预测与场景模拟。监管层面,中国正推进个体化配对的本地试点、将噬菌体纳入先进治疗医疗产品(ATMP)框架及“预期性医疗技术”路径,行业基础设施(生物样本库新规)同步完善。展望未来,朱院长呼吁加速工程化噬菌体与剂量、间隔、免疫反应等标准体系建设,完善去除致病基因等安全工程与国家药品监督管理局(NMPA)审评通道,并强调:AI与大数据将成为噬菌体精准治疗规模化落地的关键驱动力。

复旦大学附属中山医院呼吸科与危重症医学科主任宋元林带来《COPD management with wearable devices》的主题演讲,聚焦老龄化与独居患者增多、就医不便等中国场景痛点,系统展示了以物联网与AI驱动的居家-社区-院内一体化慢病管理方案:以多传感器采集体温、肺功能、呼吸频率与胸部声音等数据,经加密传输与模型预测患者稳定/危急状态;推出前额一体式“小贴片”替代传统多电极多导睡眠图(PSG)实现睡眠呼吸暂停筛查(续航约40小时、单导联心电图达到接近PSG的诊断效能),开发可穿戴听诊与声音AI分析识别喘鸣/爆裂音用于哮喘加重与肺炎预测,便携式肺功能测试(PFT)验证达标并为无法配合PFT的患者探索语音替代评估;结合六分钟步行试验的可穿戴方案近床生成心肺运动报告,应用3D电阻抗断层(EIT)实现肺叶级通气灌注评估辅助外科决策;居家呼吸肌训练设备配合APP与AI指导显示两周内肺功能显著改善。多模型筛查与诊断准确率约85%,团队基于中国人群的肺功能预测方程准确率可达95%。宋教授强调:在隐私合规与知情同意前提下,目标是以AI提升远程监测、早期干预与康复效率,建设电子ICU与跨场景闭环管理,推动慢性阻塞性肺疾病(COPD)照护更加安全、高效、可及。

德国柏林夏里特医学院数字健康中心 ailslab 实验负责人Benjamin Wild以《Rethinking Healthcare Data Interoperability in the Age of LLMs》为题,介绍了以文本化重构电子病历(EHR)可显著提升跨机构泛化能力的新路径。团队在研究中对比了两类方法:一是在斯坦福约200万人数据上训练的面向EHR的专用基础模型(如CLiMA),二是将EHR事件时间轴转写为自然语言文本后,直接复用预训练大语言模型与嵌入进行预测。在同队列测试中两者性能相当,但在迁移至英国等异地队列时,大模型方案因不依赖特定本地编码体系,显著优于专用模型,解决了仅16%本地编码可见带来的互操作瓶颈。演讲强调:EHR复杂异构、编码繁杂、标准不一,传统需大量人工清洗与代码本维护(如OpenSAFELY的数百codelists);而“EHR→文本”让非结构化字段也可被纳入建模,few-shot即可在约50项任务上取得强表现,并可随更强通用模型发布而“搭便车”获得持续性能增益,且易扩展至多模态与自监督场景。该思路降低了数据标准化损耗与工程门槛,为疾病风险分层、早期预防与真实世界研究提供可落地的新基座。最后,Benjamin Wild呼吁在合规脱敏与方法学验证(含RCT与真实世界应用)并行推进,推动跨系统、跨国家的医疗AI互操作与临床转化。

至此,两场会议均圆满落下帷幕。两天来,我们共同见证了来自临床一线与产业前沿的精彩研究与机器学习实践,充分展示了智能医学的活力与潜力。延续首届在沪成功举办所奠定的坚实基础,本届会议不仅展现了全球智能医学的前沿成果与应用,也为中国提供了全球视野与创新思路,强化了国际交流合作、提升了医疗服务水平,推动了国内智能医疗技术的应用与创新。大会持续为国内外学术界与产业界搭建高水平沟通平台,也为智能医学在中国医疗体系的落地与普及创造了宝贵机遇,进一步助力医疗健康事业的数字化、智能化转型。最后,Roland Eils教授衷心感谢为大会与开幕式提供慷慨支持的合作伙伴罗氏制药、武田制药、第一三共、欧易生物、华大智造、蚂蚁集团研究院和藤核智能科技公司的大力支持,感谢所有报告人与参会嘉宾的参与,期待在明年的第三届智能医学年会上与各位再度相聚。