罕见病智能筛查与辅助诊断系统是由复旦大学智能医学研究院与武田中国合作研发，将充分发挥生成式人工智能技术在罕见病早筛早诊等领域的应用潜力，通过示范性的合作，为罕见病患者提供精准、高效的筛查与诊断服务，共同推动罕见病领域的技术创新、临床应用和整体发展，为罕见病的诊治带来新的曙光。

罕见病是诊疗挑战较大的疾病领域，也是全球共同的重大公共卫生问题，针对这个问题，团队提出了创新诊断系统，该系统主要服务于14岁以下儿童，用于帮助医生和临床遗传咨询师识别罕见病，针对具有面部特征异常的儿童，能识别200多种典型罕见病，辅助诊断超过6000种罕见病。该系统通过其庞大的医学知识库和高精度人工智能算法，提高罕见病的诊断和导诊效率。

项目宣布成立“罕见病数智化专家顾问委员会”。由中国科学院院士、复旦大学附属中山医院心内科主任葛均波担任该委员会的主任委员，由复旦大学附属儿科医院院长王艺、复旦大学智能医学研究院常务副院长刘雷、复旦大学附属华山医院皮肤科主任吴文育、复旦大学附属中山医院心内科副主任医师梁义秀、复旦大学医学遗传学研究院院长黄涛生、复旦大学基础医学院教授黄志力、复旦大学计算机科学技术学院教授邱锡鹏担任该委员会委员。顾问委员会的成立旨在为项目提供长期的专业指导，确保项目在技术研发、临床应用及推广过程中充分满足罕见病诊疗的实际需求，同时推动跨学科、跨领域的协作创新。

该诊断系统包括三个大的模块：疾病筛查、批量筛查和智能问答。目前智能问答功能模块功能已上线，体验地址为：

https://hz-jcy-1.matpool.com:26718/#/questionAnswering

该诊断系统提供专业全面的罕见病问题解答，该系统的医学知识来自多个国际权威医学智库、涵盖7000+多种罕见病，同时确保信息来源可追溯。

更多项目信息：https://mp.weixin.qq.com/s/I8xHS0meUfJabnjtUv723g

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